GENOMA

GENOMA

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 Genoma é toda a informação hereditária de um organismo codificada em seu DNA ou, em alguns vírus, no RNA. Inclui os genes e as sequências não-codificadoras, como intrão ou ADN-lixo, ou junk ADN.Ew. Este termo data de 1920, por autoria de Hans Winkler, professor de Biotecnologia na Universidade de Hamburgo. entretanto não é mais usado, porque se sabe que estas sequências não codificadoras são muito importantes para a regulação gênica, dentre outras funções.

O genoma de um organismo é uma sequência de DNA completa de um conjunto de cromossomos; ou um dos dois conjuntos que um indivíduo diplóide contém em cada uma das suas células somáticas. O genoma de uma espécie  se reproduz sexualmente  sequenciado, refere-se à determinação das sequências de um conjunto de autossomos e de um de cada tipo de cromossomo sexual, que determinam o sexo.

A expressão constituição genética é usada para designar o genoma de um dado indivíduo ou organismo. O estudo das propriedades globais dos genomas de organismos relacionados chama-se genómica, termo que distingue essa disciplina da anatomia, que estuda as propriedades de genes únicos ou de grupos de genes.

No ser humano o genoma é constituído de 10 cromossomos diferentes. O Projeto genoma, compreende a tarefa de decodificação do DNA humano.

É de grande importância o Projeto Genoma Humano que deflagrou busca científica na área da biotecnologia. Proliferando atividades de acesso à partes do corpo humano, como tecidos e órgãos, objetivando coletar dados para conhecer a diversidade genética. Cujas ações são questionáveis do ponto de vista ético.

O genoma do Homo sapiens, é a sequência dos 23 pares de cromossomos do núcleo de cada célula humana diplóide. Dos 23 pares, 22 sãocromossomos autossômicos e um par é determinante do sexo (o cromossomo X nas mulheres e o cromossomo Y nos homens). O Projeto Genoma Humano produziu uma sequência de referencia do genoma humano eucromático, usado nas ciências biomédicas. O genoma humano possui cerca de 27.000 genes, que codificam todas as proteínas humanas com exceção daquelas codificadas pela mitocôndria.

A sequência de DNA que conforma o genoma humano contém codificada a informação necessária para a expressão altamente coordenada e adaptável ao ambiente, do conjunto de proteínas humanas. As proteínas são as principais biomoléculas reguladoras, sinalizadoras, organizando-se em enormes redes funcionais de interação. O proteoma fundamenta a morfologia e a funcionalidade de cada célula, assim como, a organização estrutural e funcional de células distintas conforme cada tecido, órgão e finalmente um organismo em seu conjunto. Assim o genoma humano contém a informação básica necessária para o desenvolvimento físico de um ser humano.

DILEMAS ÉTICOS:

Este fato deflagra dilemas éticos como: se alguém é portador de uma doença letal de manifestação tardia; O que fará depois que vier a saber disto?

Algumas pessoas querem saber, outras preferem não saber, mas todos têm o direito de saber.

Geralmente as pessoas querem ter o seu genoma mapeado. Mas como reagem se for descoberto em seus genes uma doença terminal?

 As doenças genéticas são doenças incuráveis. Existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenças. Entre os adultos com doenças crônicas, 10% tem algum problema de origem genética, e 33% das internações pediátricas tem problemas genéticos associados.

 Com as informações produzidas pelo Projeto Genoma Humano, o número de doenças caracterizadas como tendo componente genético tende a aumentar.

Estas doenças trazem consigo alguns dilemas éticos: é adequado diagnosticar doenças sem cura? É adequado testar indivíduos portadores assintomáticos, com risco apenas para a prole? É adequado realizar estes testes em pacientes com possibilidade de doenças degenerativas de início tardio ?

O tratamento destas doenças é por  terapia gênica, a partir de técnicas de Engenharia Genética.  A terapia gênica somática é utilizada para tratar doenças genéticas recessivas em células de diferentes tecidos não relacionados à produção de gametas. Provoca uma alteração no DNA do portador da patologia, através de retrovírus ou um adenovírus. Os problemas desta técnica são: o tempo de vida da célula hospedeira; a baixa expressão do gene; o controle da expressão gênica; a dificuldade de atingir o tecido-alvo e o seu potencial oncogênico.

Toda assistência genética, incluindo rastreamento, aconselhamento e testagem, devem ser voluntárias.

A confidencialidade das informações genéticas deve ser mantida, exceto quando um alto risco de um sério dano aos membros da família em risco genético e a informação possa ser utilizada para evitar este dano;

A privacidade de um indivíduo em particular deve ser protegida de terceiros institucionais: empregadores, seguradoras, escolas, entidades comerciais e órgãos governamentais,

O diagnóstico pré-natal deve ser feito somente por razões relevantes para a saúde do feto, para detectar condições genéticas e malformações fetais.

LEGISLAÇAO SOBRE O MAPEAMENTO GENÉTICO:

Lei 8974/95
Normas para o uso das técnicas de engenharia genética e  liberação no meio ambiente de organismos geneticamente modificados
- proíbe a utilização de embriões em pesquisas e a manipulação de células germinativas.

Resolução 196/96
Diretrizes e Normas de Pesquisa em Seres Humanos
- todas as pesquisas que envolvem genética humana, realizadas no Brasil, devem ser aprovadas pelo Comitê de Ética em Pesquisa e pelo Comitê de Biossegurança de cada instituição e submetidos, posteriormente, à Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP).

Instrução Normativa 08/97 CTNBio/MCT
- proíbe manipulação genética de células germinais e totipotentes e de clonagem em seres humanos.

PROCEDIMENTO RECOMENDADO:

No tocante ao mapeamento do genoma, deve-se proceder com prudência, entendida como sabedoria na deliberação, decisão e ação. A prudência considera a existência da incerteza, do risco, do desconhecido, componentes desta inovação científica. A prudência é que separa a ação do impulso, e dá fidelidade ao futuro, necessária na discussão dos aspectos éticos da genética.

Não somos capazes de responder a todos os problemas, na verdade, não respondemos completamente a nenhum deles. As respostas obtidas servem apenas para levantar um novo conjunto de questões.

“Não existe ação absoluta; tudo é relativo, interligado e necessariamente conectado. (EM).”